唐氏筛查

唐氏筛查

唐氏筛查定义：

是唐氏综合征产前筛查的简称，是一种特殊的检查方法。 目的是检测孕妇血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合孕妇年龄、体重、孕周等方面判断胎儿患先天性愚型、神经管缺陷的危险系数。

唐氏综合征21号染色体异常(增加1条21号染色体)引起的疾病，又称先天性愚型或Down综合征。 60%患儿胎流产，幸存者有明显智力落后、特殊面部、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合征筛查怎么检查？

唐氏筛查简称唐筛，是妊娠期筛查胎儿是否患有先天性遗传性疾病的重要方法。 唐氏综合征的筛查有以下几种方法。

首先，早期唐氏综合征筛查于孕12周进行，一般空腹采血，测定母体外周血液中甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素的浓度。 然后超声检测NT，根据这些指标共同推测胎儿面临的风险。

第二、中期唐筛在妊娠15-20周期间进行，一般建议早上空腹来医院验血。 采血检测也检测甲胎蛋白、游离雌三醇和HCG的浓度，并进行相关理论计算。

注意以上为唐氏筛查两种类型，早期唐氏筛查需增加一项超声检查NT。

唐氏综合征的筛查是什么

唐氏筛查是产前检查的筛查项目之一，主要筛查先天性愚型，即唐氏筛查是否出现。 唐氏儿童出现的原因是多1条21号染色体，该患儿有3条21号染色体，故称为21号三体综合征。 该综合征儿童有特殊面相，一般头小圆，颈粗短，且眼距宽，眼缝非常小，鼻梁塌陷，斜眼，流口水现象非常严重。

唐氏儿童除特殊面相外，还有50%可能合并先天性心脏病。 如房缺、室缺、肺动脉高压等，唐氏儿童还合并消化道疾病。 产前检查最重要的项目是唐氏筛查，与唐氏筛查一样，是无创性的DNA。 无创DNA检测准确率大大高于唐氏筛查，唐氏筛查检出唐氏综合征儿童准确率仅为60%-70%，而无创DNA随着科学技术的进步，诊断准确率可达95%-99%